Rekomendacijos, sukurtos retoms „šokančioms akims sin

Paskelbtas pirmasis tarptautinis sutarimas, kaip diagnozuoti ir gydyti retą ligą, kartais vadinamą „šokančių akių ir pėdų sindromu“.

Ekspertai iš Evelinos Londono vaikų ligoninės parengė gaires bendradarbiaudami su pasauline ekspertų grupe ir vaikų, sergančių šia liga, šeimomis. Sindromu sergančio berniuko mama sakė, kad jos suteikta priežiūra padėjo susigrąžinti mažą berniuką.

Opsoclonus-myoklonus sindromas yra labai reta liga, kuria serga maždaug vienas iš 3–5 milijonų vaikų. Jis kartais vadinamas „šokančios akies sindromu“, nes sukelia greitus ir nevalingus akių judesius. Pacientai taip pat gali būti nestabilūs arba prarasti gebėjimą stovėti ir vaikščioti. Tai gali sukelti didelį diskomfortą ir negalėjimą užmigti.

Būklė dažniausiai pasireiškia vaikams ir dažnai ją sukelia navikas, dažniausiai krūtinėje arba pilve, dėl kurio imuninė sistema atakuoja aplink kūną esančius nervus.

Rafferty Whitbread-Ward iš Deal Kente 2021 m. rudenį Evelinoje Londone buvo diagnozuotas opsoklonijos-mioklonijos sindromas. Jo mama, 32 metų Samantha Whitbread, sakė, kad pirmą kartą pokyčius pastebėjo būdama maždaug aštuonių mėnesių: „Kai Rafferty gimė pirmą kartą. jis buvo labai laimingas berniukas ir įvykdė visus savo etapus. Tačiau per tą patį mėnesį, kai jis pradėjo šliaužioti, pastebėjome, kad raida nustojo.

„Po kurio laiko jam pradėjo drebėti rankos ir kojos, ėmė drebėti akys ir suktis atgal galvoje. Jis buvo nukreiptas pas specialistą, tačiau savo pirmojo gimtadienio savaitę jis buvo tikrai drebantis ir sunerimęs, todėl turėjome skubų priėmimą į ligoninę.

Po pirminių tyrimų Rafferty buvo nukreiptas į Evelinos Londono vaikų ligoninę, kur jam buvo diagnozuotas opsoklonijos-mioklonijos sindromas ir antinksčių auglys.

Samantha sakė: „Tai tokia reta liga, užtruko šiek tiek laiko, kol buvo nustatyta diagnozė, bet kai tik jie išsiaiškino, kas tai yra, buvo nuostabu. Karališkojoje Marsdeno ligoninėje patekome tiesiai į vėžio gydymo kelią, jam buvo atlikta operacija, gydymas steroidais ir fizinė terapija. Jis labai patobulėjo ir po truputį susigrąžinome savo mažą berniuką.

Evelinos Londono vaikų ligoninė yra vaikų, sergančių opsoklonijos-mioklonijos sindromu, priežiūros kompetencijos centras, kartu su Karališkosios Marsdeno ligonine valdantis 50 % vaikų, sergančių šiuo retu neurologiniu sindromu ir turinčių navikų, būklę.

Gydytojas Mingas Limas, vadovavęs konsensuso kūrimui, sakė: „Kadangi opsoklonuso-mioklonuso sindromas yra toks retas, daugelis klinikų darbuotojų per savo karjerą nesusidūrė su šia liga, todėl ją gali būti sunku nustatyti ir labai sunku tyrimas“.

„Tikimės, kad sukūrę šias gaires galime pagerinti pagalbą šeimoms ir jų gydytojams. Šeimos mums pasakojo, kad perskaitę jautėsi „matytos ir išgirstos“, todėl tiems, kurie patyrė šią būseną, buvo emocinga matyti savo patirtį. Vaikams, kuriems diagnozuojama ateityje, svarbu dalytis žiniomis visame pasaulyje ir siekti sutarimo dėl geriausio požiūrio.

Rafferty, kuriam dabar 18 mėnesių, daro didelę pažangą. Jo mama Samantha sakė, kad tai buvo sunkus metas, tačiau jų šeimos ir medikų komandos parama padėjo: „Evelinos Londono darbuotojai buvo neįtikėtini. Kadangi Rafferty buvo toks jaunas, negalėjome jam paaiškinti, kas vyksta. Visi, su kuriais susitikome, skyrė laiko paaiškinti, kas vyksta, ir kiek įmanoma įtraukė mus. Tai padėjo mums išlaikyti ramybę, kad galėtume išlaikyti Rafferty ramybę.


Atsisakymas: AAAS ir EurekAlert! nėra atsakingi už naujienų pranešimų, paskelbtų EurekAlert, tikslumą! prisidedančios institucijos arba už bet kokios informacijos naudojimą per EurekAlert sistemą.

Leave a Reply

Your email address will not be published.